Робертсоновска транслокација објашњена обичним језиком

Шта је Робертсонова транслокација?

Унутар сваке ваше ћелије налазе се нити сличне структурама које се састоје од делова који се називају хромозоми. Ове чврсто намотане нити су оно на шта људи мисле када се односе на вашу ДНК. То је нацрт за раст ћелија који чини сваку ћелију у вашем телу јединственом за вас.

Замислите слагалицу која се спаја и ствара спирално степениште. Тако је структурирана ваша ДНК. Сваки комад вашег ДНК ланца припада одређеном месту, осигуравајући да се ваше ћелије могу раздвојити и умножити са вашом ДНК утиснутом у сваку од њих.

„Хромозомска транслокација“ је термин који се користи за описивање када се два дела нити слагалице споје на начин који се не уклапа. Робертсонова транслокација је најчешћа врста транслокације хуманог хромозома. Отприлике 1 од 1.000 рођених беба ће имати ову транслокацију у својој ДНК. Не мора нужно да ствара проблеме.

Хромозоми погођени робертсоновском транслокацијом

Робертсонова транслокација утиче на акроцентричне хромозоме. У акроцентричном хромозому, уски регион где се спајају обе половине хромозома налази се на самом крају хромозома. У Робертсоновој транслокацији, акроцентрични хромозоми се спајају. Ово спајање спаја два „дугачка крака“ ДНК у један.

Да би олакшали проучавање гена и њихових мутација, научници су сваком хромозому у ланцу људске ДНК доделили број. Акроцентрични хромозоми у овом ланцу ДНК су хромозоми 13, 14, 15, 21 и 22. Уобичајене транслокационе формације укључују:

• хромозом 13 са хромозомом 14 (најчешћа Робертсонова транслокација и најчешће преуређивање хромозома код људи)
• хромозом 13 са хромозомом 21
• 14. хромозом са 21. хромозомом
• хромозом 15 са хромозомом 21
• хромозом 21 са хромозомом 22

Робертсонијеве транслокације укључују дуге кракове ДНК ланаца који се спајају. Како се ћелије множе, ова ДНК грешка се непрестано копира и обично се губе кратки кракови ланца ДНК. Изгубљене информације могу довести до тога да се на вашој ДНК појави један пуни хромозом краћи од нормалног броја од 46.

Пошто су ДНК хромозоми повезани у 23 пара, посједовање непарног броја хромозома понекад може указивати на то да у вашој ДНК недостају битне генетске информације. Робертсоновска транслокација такође може довести до тога да се додатна копија једног хромозома укључи у вашу ДНК. ДНК ланац са недостајућим или додатним генетским информацијама назива се неуравнотежен.

Симптоми Робертсонијеве транслокације

У већини случајева нема симптома нити видљивих знакова Робертсонијеве транслокације. У зависности од тога где се у вашој ДНК одвија транслокација, врло је вероватно да нећете доживети било какве нежељене ефекте свог ланца ДНК који су нетипични.

Пошто хромозоми долазе у паровима, можете да извршите робертсоновску транслокацију која нарушава ваш ДНК ланац, али вам оставља све генетске информације које су вам потребне да би се ваше ћелије правилно множиле. Због тога многи људи са овим стањем пролазе кроз живот, а да никада нису знали да га имају.

Али чак и ако робертсоновска транслокација не представља проблем унутар ваше ДНК, можда ћете постати „носилац“ транслокације. То значи да постоји могућност преношења нестале или додатне ДНК на своју децу. Ту се ствари компликују.

Вишеструки побачаји, потешкоће са затрудњењем и трудноће у којима фетус развија трисомију или неку другу генетску абнормалност могу бити знак да ви или ваш партнер имате ову транслокацију.

Утицај на плодност

Ако ви или ваш партнер носите робертсоновску транслокацију, можда ћете бити у већем ризику од неплодности или побачаја. А када људи са овом транслокацијом носе дете на време, дете може бити у већем ризику од хромозомске неравнотеже.

Ако сте имали више побачаја или знате да сте били трудни са фетусом који носи хромозомску неравнотежу, лекар може саветовати генетско тестирање на Робертсоновску транслокацију. Ако ви или ваш партнер имате ову транслокацију, можда ће бити потребно размотрити процену ризика која анализира ДНК коју носите, као и генетско саветовање за будуће трудноће.

Моносомија је генетска промена у којој недостаје половина пара хромозома. Робертсонијеве транслокације могу резултирати трудноћама које носе моносомију 14 и моносомију 21. Обе се сматрају не одрживим.

Трисомија је генетска промена у којој постоји додатна копија хромозома у ланцу ДНК која избацује ланац из равнотеже. Робертсонова транслокација може резултирати трисомијом 14 или трисомијом 21. Трисомија 21 је такође позната и као Довнов синдром.

Довнов синдром и још много тога

Довнов синдром је најчешћи генетски поремећај на свету. Ако ваша Робертсонова транслокација споји други хромозом са хромозомом 21, можда ћете бити генетски предиспониранији да имате бебу са Довновим синдромом.

Патау синдром је ретко генетско стање које може проузроковати срчане мане и абнормалности мозга и кичмене мождине. Патау синдром је резултат додатне копије хромозома 13 у ДНК фетуса у развоју.

Ако ваша Робертсонова транслокација споји хромозом 13 са другим хромозомом, можда сте носилац Патау синдрома. Већина случајева ове трисомије није наследна, али је могуће. У око 20 процената случајева Патау синдрома, транслокација игра улогу у изгледу синдрома.

Бебе рођене са Патау синдромом ретко живе дуже од једне године. Остале моносомије и трисомије које се могу јавити код Робертсонових транслокација су неживотне. Због тога транслокација Робертсониана прати већи ризик од побачаја.

Изгледи

Обично су људи рођени са робертсоновском транслокацијом здрави и имају просечан животни век. Али сазнање да имате ову генетску абнормалност и могућност да она утиче на вашу трудноћу или на вашу децу може бити збуњујуће и стресно.

Исходи одрживости за одређена генетска стања се знатно разликују. Фактори као што су старост мајке и здравствена историја играју улогу у статистикама о носиоцима транслокације и њиховој трудноћи.

Неке хромозомске неравнотеже, попут моносомије 14 и 21 и трисомије 14, немају добре изгледе. Трисомија 13 и трисомија 21 резултирају генетским условима који су одрживи, али могу имати озбиљне ефекте. Затим постоје исходи транслокације који уопште не носе никакву генетску последицу.

Разговарајте са својим лекаром ако сумњате или знате да имате Робертсоновску транслокацију. Генетско саветовање, открића у истраживањима и клиничка испитивања могу повећати шансе за успешну трудноћу.