Шта је синдром невуса базалних ћелија?
Синдром невуса базалних ћелија односи се на групу неправилности изазваних ретким генетским стањем. Утиче на:
- коже
- ендокрини систем
- нервни систем
- очи
- кости
Остала имена синдрома базалних ћелија укључују:
- Горлинов синдром
- Горлин-Голтз синдром
- синдром карцинома базалних ћелија (НБЦЦС)
Знаковити знак овог поремећаја је појава карцинома базалних ћелија (БЦЦ) након уласка у пубертет. Карцином базалних ћелија је најчешћи тип карцинома коже на свету.
Најчешће се налази код људи старијих од 45 година, обично се јавља као резултат дужег излагања сунчевој светлости. Људи са синдромом базалних ћелија имају висок ризик од развоја карцинома базалних ћелија.
Који су симптоми синдрома невуса базалних ћелија?
Најчешћи симптом синдрома базалних ћелија је развој карцинома базалних ћелија у адолесценцији или млађој одраслој доби.
Синдром невуса базалних ћелија такође је одговоран за развој других карцинома рано у човековом животу, укључујући:
- медулобластом (малигни тумор на мозгу, обично код деце)
- карцином дојке
- не-Ходгкинов лимфом (НХЛ)
- рак јајника
Људи који имају синдром невуса базалних ћелија такође имају јединствене физичке особине. Примери укључују:
- јамице на длановима или на стопалима
- велика величина главе
- расцјеп непца
- очију које су међусобно удаљене
- истурена вилица
- кичмени проблеми, укључујући сколиозу или кифозу (абнормалне кривине кичме)
Неки људи са синдромом базалних ћелија невуса такође ће развити туморе у вилици.
Ови тумори су познати као кератоцистични одонтогени тумори и могу проузроковати отицање лица особе. У неким случајевима, тумори ће померати зубе.
Ако је стање озбиљно, могу настати додатни симптоми. На пример, синдром невуса базалних ћелија може утицати на нервни систем. То може проузроковати:
- слепило
- глувоћа
- напади
- интелектуални инвалидитет
Шта узрокује синдром невуса базалних ћелија?
Синдром невуса базалних ћелија преноси се у породицама кроз аутосомно доминантни образац. То значи да ген требате добити само од једног родитеља да бисте развили поремећај.
Ако један родитељ има ген, имате 50 посто шансе да га наследите и развијете стање.
Специфични ген који је укључен у развој синдрома базалних ћелија невуса је ПТЦХ1, или закрпани ген. Овај ген је одговоран за осигурање да се нормалне ћелије у телу не множе пребрзо.
Када се појаве проблеми са овим геном, тело није у стању да заустави дељење и раст ћелија. Као резултат, ваше тело није у стању да спречи раст одређених врста карцинома.
Како се дијагностикује синдром невуса базалних ћелија?
Лекар може дијагностиковати синдром невуса базалних ћелија. Питаће вас о вашој здравственој анамнези, укључујући то да ли вам је дијагностикован рак и да ли у вашој породици постоји историја болести.
Ваш лекар ће такође обавити физички преглед да би утврдио да ли имате нешто од следећег:
- кератоцистични одонтогени тумори
- хидроцефалус (течност на мозгу која доводи до отока главе)
- абнормалности у ребрима или кичми
Да би потврдио вашу дијагнозу, лекар може такође наручити додатне тестове. То може укључивати:
- ехокардиограм
- МРИ главе
- биопсија (ако имате туморе)
- Рентген главе и вилице
- генетско тестирање
Како се лечи синдром базалних ћелија?
Лечење синдрома невуса базалних ћелија зависиће од ваших симптома. Ако имате рак, лекар вам може препоручити да посетите онколога (специјалисте за рак) ради лечења.
Ако имате стање, али не развијате рак, лекар вам може препоручити да редовно посећујете дерматолога (доктора коже).
Дерматолог ће прегледати вашу кожу како би открио рак коже пре него што достигне фазу опасну по живот.
Људи који развију туморе у чељустима мораће на операцију да их уклоне. Симптоми попут интелектуалног инвалидитета могу се лечити услугама ради побољшања способности и квалитета живота особе.
Услуге могу да укључују:
- специјално образовање
- физикална терапија
- радна терапија
- логопедска терапија
Какви су дугорочни изгледи за некога са овим стањем?
Ако имате синдром невуса базалних ћелија, ваши изгледи ће зависити од компликација које проистичу из вашег стања. Ако се рано ухвати рак коже, може се ефикасно лечити.
Међутим, људи са напредним стадијумима овог карцинома можда немају добре изгледе. Компликације попут слепила или глувоће такође могу утицати на ваше изгледе.
Ако вам је дијагностикован синдром базалног ћелијског невуса, важно је знати да нисте сами и постоје ресурси који могу пружити подршку.
Пратите доње везе да бисте се повезали са локалним и мрежним ресурсима:
- Савез синдрома Горлин
- Информативни центар за генетске и ретке болести (ГАРД) (под „Организације“)
Да ли се синдром невуса базалних ћелија може спречити?
Синдром невуса базалних ћелија је генетско стање које можда није могуће спречити. Ако имате овај поремећај или носите ген за њега, можда ћете желети да потражите генетско саветовање ако планирате да имате децу.
Лекари ће вам пружити информације које су вам потребне да бисте могли донијети одлуку на основу информација.
