Шта треба да знате о генетском испитивању рака плућа

Нерцелуларни рак плућа (НСЦЛЦ) је појам за стање изазвано више од једне генетске мутације у плућима. Тестирање ових различитих мутација може утицати на одлуке и исходе лечења.

Наставите да читате како бисте сазнали више о различитим врстама НСЦЛЦ, као и о доступним тестовима и третманима.

Шта су генетске мутације?

Генетске мутације, било наслеђене или стечене, играју улогу у развоју карцинома. Национални институт за рак процењује да је око 5 до 10 процената свих врста карцинома наследно.

Многе мутације укључене у НСЦЛЦ су већ идентификоване. Ово је помогло истраживачима да развију лекове који циљају неке од тих специфичних мутација.

Знање које мутације покрећу ваш рак може вашем лекару дати идеју о томе како ће се рак понашати. Ово може помоћи у утврђивању који лекови ће највероватније бити ефикасни.

Такође може помоћи у идентификовању лекова за које је мало вероватно да ће вам помоћи у лечењу.

Због тога је генетско тестирање након дијагнозе НСЦЛЦ толико важно. Помаже у персонализацији вашег лечења.

Број циљаних третмана НСЦЛЦ и даље расте. Можемо очекивати да ћемо видети више напретка док истраживачи откривају више о специфичним генетским мутацијама због којих НСЦЛЦ напредује.

Колико врста НСЦЛЦ постоји?

Постоје две главне врсте рака плућа:

• малоћелијски рак плућа
• недробноћелијски рак плућа

Око 80 до 85 процената свих карцинома плућа су НСЦЛЦ, што се даље може поделити на следеће подтипове:

• Аденокарцином започиње у младим ћелијама које луче слуз. Овај подтип се обично налази у спољним деловима плућа. Тежи да се јавља чешће код оних којима је додељена жена при рођењу, него код оних којима је додељен мушкарац при рођењу и код млађих људи. Генерално је то споро растући карцином, што га чини још видљивијим у раним фазама.
• Карциноми сквамозних ћелија започињу у равним ћелијама које постављају унутрашњост дисајних путева у плућима. Овај тип ће вероватно започети близу главних дисајних путева у средини плућа.
• Карциноми великих ћелија могу започети било где у плућима и могу бити прилично агресивни.

Мање уобичајени подтипови укључују аденосквамозни карцином и саркоматоидни карцином.

Једном када сазнате који тип НСЦЛЦ имате, следећи корак је обично утврђивање специфичних генетских мутација које би могле бити укључене.

Шта треба да знам о генетским тестовима?

Када сте имали почетну биопсију, ваш патолог је проверавао присуство карцинома. Исти узорак ткива из ваше биопсије обично се може користити за генетско тестирање. Генетски тестови могу утврдити стотине мутација.

Ово су неке од најчешћих мутација у НСЦЛЦ:

• ЕГФР мутације се јављају код око 10 процената људи са НСЦЛЦ. Откривено је да приближно половина људи са НСЦЛЦ који никада нису пушили има ову генетску мутацију.
• ЕГФР Т790М је варијација у ЕГФР протеину.
• КРАС мутације су укључене око 25 процената времена.
• АЛК / ЕМЛ4-АЛК мутације се налазе код око 5 процената људи са НСЦЛЦ. Обично укључује млађе људе и непушаче или лагане пушаче са аденокарциномом.

Мање честе генетске мутације повезане са НСЦЛЦ укључују:

• БРАФ
• ХЕР2 (ЕРББ2)
• МЕК
• МЕТ
• РЕТ
• РОС1

Како ове мутације утичу на лечење?

Постоји много различитих третмана за НСЦЛЦ. Пошто нису сви НСЦЛЦ исти, лечење мора бити пажљиво размотрено.

Детаљно молекуларно тестирање може вам рећи да ли ваш тумор има одређене генетске мутације или протеине. Циљане терапије су дизајниране за лечење специфичних карактеристика тумора.

Ово су неке циљане терапије за НСЦЛЦ:

ЕГФР

Рецептор за епидермални фактор раста (ЕГФР) инхибитори блокирају сигнал са ЕГФР ген који подстиче раст. Примери укључују:

• афатиниб (гилотриф)
• дакомитиниб (Визимпро)
• ерлотиниб (Тарчева)
• гефитиниб (Иресса)
• осимертиниб (Тагриссо)

То су све орални лекови. За напредни НСЦЛЦ, ови лекови се могу користити сами или уз хемотерапију. Када хемотерапија не делује, ови лекови се и даље могу користити чак и ако немате ЕГФР мутацију.

Нецитумумаб (Портразза) је још један ЕГФР инхибитор који се користи за напредни НСЦЛЦ сквамозних ћелија. Даје се путем интравенске (ИВ) инфузије у комбинацији са хемотерапијом.

ЕГФР Т790М

ЕГФР инхибитори смањују туморе, али ови лекови на крају могу престати да делују.

Када се то догоди, ваш лекар може наложити додатну биопсију тумора да би утврдио да ли је ЕГФР ген је развио још једну мутацију названу Т790М.

Осимертиниб (Тагриссо) добио је убрзано одобрење за лечење 2015. године. Ово одобрење омогућава одобравање лекова за озбиљна стања са незадовољеним медицинским потребама до додатних истраживања. Лечење је назначено када ЕГФР инхибитори не раде.

2017. године, Управа за храну и лекове (ФДА) издала је редовно одобрење за лек. Овај лек лечи напредни НСЦЛЦ који укључује мутацију Т790М.

Осимертиниб је орални лек који се узима једном дневно.

АЛК / ЕМЛ4-АЛК

Терапије које циљају абнормални протеин анапластичног лимфома киназе (АЛК) укључују:

• алектиниб (Алеценса)
• бригатиниб (Алунбриг)
• церитиниб (зикада)
• кризотиниб (Ксалкори)
• лорлатиниб (Лорбрена)

Ови орални лекови се могу користити уместо хемотерапије или након што хемотерапија престане да делује.

Остали третмани

Неке друге циљане терапије укључују:

• БРАФ: дабрафениб (тафинлар) и траметиниб (мекинист)
• МЕК:траметиниб (мекинистички)
• РОС1: церитиниб (Зикадиа), кризотиниб (Ксалкори), ентректиниб (Розлитрек) и лорлатиниб (Лорбрена)
• МЕТек14: капматиниб (Табрецта)

Тренутно не постоји одобрена циљана терапија за КРАС, још један протеин повезан са раком, али обећавајућа истраживања су у току.

Тумори треба да формирају нове крвне судове да би наставили да расту. Лекар вам може прописати терапију за блокирање раста нових крвних судова у напредном НСЦЛЦ, као што су:

• бевацизумаб (Авастин), који се може користити са или без хемотерапије
• рамуцирумаб (Цирамза), који се може комбиновати са хемотерапијом и који се обично даје након што други третман више не делује

Остали третмани за НСЦЛЦ могу да укључују:

• хирургија
• хемотерапија
• зрачење
• палијативна терапија за ублажавање симптома

Клиничка испитивања су начин за испитивање сигурности и ефикасности експерименталних терапија које још увек нису одобрене за употребу. Разговарајте са својим лекаром ако желите да сазнате више о клиничким испитивањима НСЦЛЦ.

Одузети

Генетска испитивања и циљане терапије рака плућа су неки од најперспективнијих третмана до сада. Проводи се више истраживања како би се повећала ефикасност и створили бољи изгледи.

Генетско тестирање може вама и вашем лекару рећи више о вашим потребама за лечењем.

Ако вам је дијагностикован рак плућа или сте забринути због симптома, разговарајте са својим лекаром о свим могућностима.