Преглед
Одређене мутације гена повезане су са карциномом плућа недробноћелијске целине (НСЦЛЦ). Имати једну од ових мутација могло би утицати на врсту лечења коју вам препоручује лекар.
Гени су упутства која покрећу наша тела. Они нашим ћелијама говоре које протеине треба да направе. Протеини контролишу колико брзо ћелије расту, деле се и опстају.
Понекад се гени мењају. То се може догодити пре него што се особа роди или касније у животу. Те промене се називају мутацијама. Ове промене могу утицати на одређене функције у нашим телима.
Мутације гена могу спречити ДНК да се поправи. Такође могу омогућити ћелијама неконтролисан раст или предуг живот. На крају, те додатне ћелије могу формирати туморе, што је и почетак рака.
Гермлине вс соматске мутације
Генске мутације које узрокују рак плућа могу се догодити на један од два различита начина.
Соматске мутације су стечене мутације. Они су најчешћи узрок рака.
Догађају се када сте током живота изложени хемикалијама, дувану, УВ зрачењу, вирусима и другим штетним супстанцама.
Мутације заметних линија су наследне мутације. Преносе се са мајке или оца на бебу путем јајета или сперме. Отприлике 5 до 10 процената свих карцинома је наследно.
Врсте генских мутација код карцинома плућа
Неколико различитих генских мутација помаже раку плућа недробноћелијских станица (НСЦЛЦ) да се шире и расту. Ово су неке од најчешћих мутација гена:
ТП53
Тхе ТП53 ген је одговоран за производњу туморског протеина п53. Овај протеин надгледа ћелије због оштећења ДНК и делује као супресор тумора. То значи да спречава да оштећене ћелије расту пребрзо или неконтролисано.
Мутације ТП53 су честе код карцинома и налазе се у око 50 процената свих НСЦЛЦ. Обично се стекну и дешавају се и код пушача и код људи који никада нису пушили.
Истраживања сугеришу да су мутације ТП53 у комбинацији са мутацијама гена ЕГФР, АЛК или РОС1 повезане са краћим временом преживљавања.
Расправља се о томе да ли људе са раком увек треба тестирати на генетске мутације ТП53, јер још увек нема циљане терапије за лечење ове мутације.
Истраживање циљаних ТП53 терапија је у току.
КРАС
Мутација гена КРАС налази се у око 30 процената свих НСЦЛЦ. Чешће је код људи који пуше. Изгледи за људе са овом врстом генетске промене нису тако добри као за оне без ње.
ЕГФР
Рецептор за фактор епидермалног раста (ЕГФР) је протеин на површини ћелија који им помаже да расту и деле се. Неке НСЦЛЦ ћелије имају превише овог протеина, због чега расту брже него обично.
До 23 процента тумора НСЦЛЦ садржи мутацију ЕГФР. Ове мутације су чешће код одређених група људи, укључујући жене и непушаче.
АЛК
Око 5 процената тумора НСЦЛЦ има мутацију гена анапластичног лимфома киназе (АЛК). Ова промена је честа код млађих људи и непушача. Омогућава ћелијама рака да расту и шире се.
МЕТ и МЕТек14
Тхе МЕТ ген је промењен у до 5 процената свих НСЦЛЦ. МЕТ-позитивни карциноми плућа имају тенденцију да буду агресивнији од оних без ове мутације.
Брисање МЕТ егзона 14 (МЕТек14) је врста МЕТ мутације која је повезана са око 3 до 4 процента НСЦЛЦ.
БРАФ
Отприлике 3 до 4 процента НСЦЛЦ-а позитивно је на БРАФ мутације. Већина људи који имају ове мутације су садашњи или бивши пушачи. Ове мутације су такође чешће код жена него код мушкараца.
РОС1
Ова мутација погађа између 1 и 2 процента тумора НСЦЛЦ. Често се налази код људи који су млађи и нису пушили.
РОС1 позитивни карциноми могу бити агресивнији и могу се проширити на подручја попут мозга и костију.
Неке од ређих мутација повезаних са НСЦЛЦ укључују:
- НРАС
- ПИК3ЦА
- РЕТ
- НТРК
- ХЕР2
Тестирање мутација гена
Када вам се први пут дијагностикује НСЦЛЦ, лекар ће вас можда тестирати на одређене генетске мутације.
Ови тестови се називају молекуларна анализа, биомаркер или геномски тестови. Лекару дају геномски профил вашег тумора.
Знање да ли имате једну од ових мутација помаже вашем лекару да утврди који би третман могао најбоље да вам одговара. Циљани третмани делују на карциноме са ЕГФР, КРАС, АЛК и другим генским мутацијама.
Генетски тестови користе узорак ткива вашег тумора који лекар уклања током биопсије. Узорак ткива одлази у лабораторију на тестирање. Тест крви такође може открити мутацију гена ЕГФР.
Да бисте постигли резултате, може вам требати 1 до 2 недеље.
Третмани за одређене мутације
Лечење које вам препоручује лекар заснива се на резултатима вашег генетског теста, као и на вашој врсти и стадијуму карцинома.
Неколико циљаних лекова третира мутације гена НСЦЛЦ. Можете их добити као самостални третман. Такође су упарени са хемотерапијом, другом циљаном терапијом или другим третманима карцинома плућа.
Инхибитори ЕГФР блокирају сигнале из протеина ЕГФР, који помаже расту карцинома са овом врстом мутације. Ова група лекова укључује:
- афатиниб (гилотриф)
- дакомитиниб (Визимпро)
- ерлотиниб (Тарчева)
- гефитиниб (Иресса)
- Нецитумумаб (Портразза)
- осимертиниб (Тагриссо)
Лекови који циљају мутације гена АЛК укључују:
- алектиниб (Алеценса)
- бригатиниб (Алунбриг)
- церитиниб (зикада)
- кризотиниб (Ксалкори)
- лорлатиниб (Лорбрена)
Циљане терапије за РОС-1 позитивне карциноме плућа укључују:
- церитиниб (зикада)
- кризотиниб (Ксалкори)
- ентректиниб (Розлитрек)
- лорлатиниб (Лорбрена)
Лекови који циљају БРАФ мутације укључују:
- дабрафениб (Тафинлар)
- траметиниб (мекинистички)
Лек капматиниб (Табрецта) лечи рак плућа мутацијом МЕТек14.
Ако тренутно није доступан ниједан лек за вашу специфичну мутацију, можете се квалификовати за клиничко испитивање. Ове студије тестирају нове циљане терапије.
Укључивање у пробу могло би вам омогућити приступ новом леку за ваш тип НСЦЛЦ пре него што буде доступан свима осталима.
За понети
НСЦЛЦ третман је некада био једноставан за све. Сви су добијали исти режим, који је често подразумевао хемотерапију.
Данас бројни третмани циљају специфичне генске мутације. Ваш лекар би требало да тестира ваш тумор када вам буде дијагностикована и обавести вас да ли сте добар кандидат за циљани лек.
Можете се квалификовати за клиничко испитивање ако тренутно није доступан ниједан лек за вашу мутацију.
Прочитајте чланак на шпанском.
.jpg)
