Генетско тестирање на рак: шта треба знати

Рак је стање у којем неке телесне ћелије расту и деле се на начин којим је тешко управљати.

Типично се растом и поделом ћелија добро управља и постоји много гена који регулишу ове процесе.

Када се унутар ћелија десе одређене генетске промене, начин њиховог раста и дељења може постати нетипичан и развити се у рак. У генетске промене укључено је неколико фактора који могу довести до развоја рака.

Иако фактори животне средине и начина живота могу довести до неких од ових промена, генетика појединца такође игра важну улогу. Могуће је наследити неке промене гена које повећавају ризик од развоја одређених врста карцинома.

Доступно је генетско тестирање које помаже откривању неких генетских промена које могу повећати ризик од развоја карцинома. Наставите да читате да бисте сазнали више о овом тестирању, потенцијалним предностима и ко је добар кандидат.

Шта је генетско тестирање на рак?

Генетско тестирање је алат који се може користити за упознавање наслеђених ризика од рака. Неки примери рака код којих специфични гени играју улогу у ризику од рака укључују:

1. карцином дојке
2. колоректални канцер
3. карцином простате
4. рак јајника
5. канцер панкреаса

Остали карциноми код којих специфични гени играју улогу у ризику од рака укључују неке од ваших карцинома:

• коже
• тироидна жлезда
• бубрега

Генетско тестирање тражи варијације у генима које су повезане са повећаним ризиком од рака. Национални институт за рак процењује да наслеђене варијанте гена доприносе 5 до 10 процената свих карцинома.

Постоји много опција за генетско тестирање. На пример, ваш здравствени радник може препоручити тест за тражење варијанти у једном гену. Постоје и панел тестови који могу открити варијанте у неколико гена.

Шта очекивати током генетског тестирања на рак

Постоји неколико компоненти које су повезане са генетским тестирањем на рак. Истражимо сваки од њих у наставку:

Процена ризика

Здравствени радник, попут лекара или генетског саветника, проучиће и вашу личну и породичну медицинску историју како би утврдио да ли сте добар кандидат за генетско тестирање.

Генетско саветовање

Генетски саветник радиће на томе да вам пружи додатне информације које вам могу помоћи да одлучите да ли желите да се тестирате. То може укључивати информације о:

• како се рак може наследити унутар породица
• како специфичне варијације гена могу повећати ризик од развоја карцинома
• начин на који функционише генетско тестирање
• границе генетског испитивања
• предности и недостатке повезане са генетским тестирањем
• потенцијалне медицинске импликације резултата испитивања
• како ваши резултати могу утицати на ваше ментално здравље или односе са члановима породице

Генетски саветници су такође важни након тестирања. Они вам могу помоћи да протумачите своје резултате и разговарате о томе шта треба радити напред.

Информисани пристанак

Ако се одлучите на тестирање, од вас ће се тражити да потпишете документ са информисаном сагласношћу. Овај документ потврђује да су вам речене ствари попут:

• сврха теста и зашто се тестирате
• тачност теста као и његова ограничења
• разне предности и недостатке тестирања
• потенцијалне импликације резултата
• било какве потенцијалне алтернативе испитивању
• своја права на приватност
• ваше право да одбијете тестирање

Прикупљање и анализа узорака

Поступак испитивања обично укључује узимање узорка крви из вене на руци. Међутим, то може бити и узорак:

• крв
• пљувачка
• ћелије образа

Узорак затим анализира лабораторија специјализована за генетско тестирање. Могуће је да може проћи неколико недеља док резултати не буду спремни.

Примање резултата

Када су резултати доступни, они се обично шаљу вашем генетском саветнику, који ће вас затим контактирати да би разговарао о њима и развио план за следеће кораке.

Различити резултати које можете добити су:

• Позитивно. Открива се варијанта гена која повећава ризик од рака. Ваш генетски саветник ће разговарати о вашем нивоу ризика као и потенцијалним корацима, од којих неки могу да укључују:
  • чешће или у ранијој доби да се прегледају за рак
  • спровођење промена у начину живота које могу помоћи у смањењу ризика од рака
  • уклањање потенцијалног ризичног ткива, као што је мастектомија ако имате висок ризик од развоја рака дојке
  • узимање лекова који смањују ризик од рака (хемотерапија)
• Негативно. Тест не открива одређену варијанту која повећава ризик од рака. Међутим, важно је запамтити да негативан резултат теста не значи да никада нећете развити рак током свог живота.
• Непознати значај. У овом случају се открива генетска варијанта, али њен значај у погледу ризика од рака тренутно није познат.

Које су предности генетског тестирања на рак?

Генетско тестирање на рак може имати неколико потенцијалних користи. То може укључивати:

• Смиреност ума. Ако се одређена врста рака појављује у вашој породици, негативни резултат теста може вам пружити мир да нисте наследили одређене варијанте.
• Превентивне акције. Сазнање да имате варијанту која повећава ризик од рака може вам помоћи да рано предузмете превентивне кораке и обратите пажњу на потенцијалне симптоме рака ако се појаве.
• Породично тестирање. Могуће је да чланови уже породице из ваших резултата могу да сазнају о ризику од рака. Такође их може подстаћи да се тестирају.

Потенцијални ризици генетског тестирања

Иако генетско тестирање на рак има неколико благодати, са њим постоје и неки ризици. То може укључивати:

• Психолошки утицај. Добијање позитивног или неуспешног резултата, као и одлучивање да ли ћете резултат делити са члановима породице, може довести до високог нивоа стреса или анксиозности.
• Кривица. Могуће је да ћете осећати кривицу након што добијете негативан резултат за варијанту која је присутна код других чланова ваше породице.
• Трошак. Генетско тестирање може бити скупо и можда није обухваћено неким плановима здравственог осигурања.

Ко би требало да има генетско тестирање?

Здравствени радник може препоручити генетско тестирање на рак када:

• имате породичну или личну историју одређеног рака
• тестирање може ефикасно утврдити присуство варијанти гена које повећавају ризик од развоја овог карцинома
• резултати теста могу се користити као помоћ у вођењу превентивних мера или будућих третмана

Сада ћемо погледати неке примере ситуација у којима бисте могли размотрити генетско тестирање на рак.

Породична историја

Неко са јаком породичном историјом развоја одређених врста карцинома може одабрати да се тестира како би сазнао ниво ризика. То је обично случај ако:

• више од једног члана непосредне породице (родитеља, браће и сестара или деце) развило је рак
• више људи на једној страни породице има дијагнозу исте врсте рака
• карциноми се јављају у породици и већ су повезани са одређеном варијацијом гена
• људима у породици је дијагностиковано више врста карцинома или су дијагностиковани млађи од 50 година

На пример, неко са мајком и сестром којима је дијагностикован рак дојке може одабрати да се тестира на варијације у БРЦА1 и БРЦА2 гени.

Ако тест има позитиван резултат, ова особа може почети да предузима превентивне мере. То могу укључивати ствари попут:

• чешћи прегледи карцинома
• промене начина живота специфичне за њихове здравствене потребе
• превентивне операције

Лична историја

Особа којој је већ дијагностикован рак можда ће желети да види да ли је присутан наследни фактор. Ово је нарочито тачно ако имају породичну историју одређених врста карцинома или су дијагнозу добили млађи од 50 година.

Чланови породице

Знање да рођак има специфичну генетску варијацију која повећава ризик од рака може бити корисно и за чланове породице. Можда ће их то подстаћи да сами изврше генетско тестирање.

Да ли је генетско тестирање тачно?

Генетско тестирање није савршено. Ако добијете позитиван резултат теста за одређену варијанту гена, то не значи да ћете развити рак. То само значи да је ваш ризик од развоја карцинома повећан.

Поред тога, имајте на уму да су сви карциноми различити. Због тога су различите врсте варијација повезане са различитим нивоима ризика. Ваш генетски саветник ће о томе разговарати са вама када постигнете резултате.

Веома је важан састанак са здравственим радником или генетским саветником након добијања резултата. Они могу објаснити шта тачно значе ваши резултати, као и разговарати са вама о потенцијалним следећим корацима.

Колико кошта генетско тестирање?

Према Бреастцанцер.орг, трошкови генетског тестирања на рак могу се увелико разликовати и могу бити између 300 и 5000 УСД. Колико трошкови генетског тестирања могу зависити од врсте теста, као и од тога колико је сложен.

Шта се тачно покрива зависиће од вашег одређеног плана здравственог осигурања. Многи планови ће понудити одређено покриће ако се генетско тестирање сматра медицински неопходним.

Ако размишљате о генетском тестирању на рак, контактирајте свог добављача осигурања пре тестирања. Они вам могу помоћи да вас информишу о томе шта јесте, а шта није.

Шта је са кућним тестовима?

Недавно је популарност генетског тестирања код куће повећана. Ови тестови обично укључују употребу бриса за узимање узорка из уста. Затим овај узорак пошаљете поштом и резултате добијете на следећи начин:

• Пошта
• телефон
• сигурна веб локација

Можда ћете бити радознали да ли су кућни генетски тестови добри за утврђивање вашег ризика од рака.

Генерално, најбоље је разговарати са здравственим радником ако сте заинтересовани за генетско тестирање како бисте проценили ризик од рака. Неки од разлога за то су:

• Примање генетског тестирања преко вашег здравственог радника даје вам приступ саветовању које вам може помоћи да разумете своје резултате и развијете план за даље.
• Кућни тестови често откривају уобичајене генетске варијанте које могу бити повезане са врло малим ризиком од рака. То потенцијално може изазвати аларм када примите резултате.
• Кућни тест може да посматра само одређени број варијанти, што значи да би могао пропустити неке друге. То значи да би негативан резултат могао заварати.
• Приватност ваших резултата можда неће бити осигурана. Ако користите тест из куће, прво пажљиво прегледајте компанијске смернице за откривање информација.

Одузети

Генетско тестирање може вам помоћи да утврдите да ли имате одређене генетске варијације због којих постоји повећани ризик од развоја карцинома. Често се то ради када имате породичну или личну историју одређених врста карцинома.

Генетске претраге имају много користи. На пример, негативни резултат теста може пружити мало мира. Или, позитиван резултат може вам помоћи да започнете предузимање корака који могу спречити појаву рака.

Генетско испитивање има ограничења. Позитиван резултат теста не значи са сигурношћу да ћете развити рак. У међувремену, негативни резултат теста не значи да никада нећете развити рак током свог живота.

Здравствени радник или саветник за генетику сарађиваће са вама како би вам помогао да одлучите да ли је генетско тестирање право за вас. Ако се ипак одлучите на тестирање, они ће вас такође моћи провести кроз значење резултата као и разговарати о следећим корацима.