Хемохроматоза

Шта је хемохроматоза?

Хемохроматоза је медицинско стање у којем се у телу накупља превише гвожђа. Озбиљни здравствени проблеми могу настати јер ваше тело не може да елиминише вишак гвожђа.

Вишак гвожђа се накупља у вашем:

• јетра
• коже
• срце
• панкреаса
• зглобови
• хипофиза

Ова накупина гвожђа може проузроковати оштећење ткива и органа.

Који су симптоми хемохроматозе?

Многи људи са хемохроматозом немају приметне симптоме. Када симптоми постоје, могу се разликовати међу појединцима.

Неки уобичајени симптоми укључују:

• умор и слабост
• губитак тежине
• низак сексуални нагон
• бол у стомаку
• бронзана или сива боја коже
• бол у зглобовима

Шта узрокује хемохроматозу?

Два облика хемохроматозе су примарна и секундарна.

Примарна хемохроматоза

Примарна хемохроматоза, позната и као наследна хемохроматоза, обично је последица генетских фактора.

Ген ХФЕ или ген за хемохроматозу контролише колико гвожђа апсорбујете из хране. Живи на кратком краку хромозома 6. Две најчешће мутације овог гена су Ц28И и Х63Д.

Обично особа са наследном хемохроматозом наслеђује копију оштећеног гена од сваког родитеља. Међутим, не развијају болест сви који наследе гене. Истраживачи истражују зашто неки људи имају симптоме преоптерећења гвожђем, а други немају.

У Сједињеним Америчким Државама ово стање има око 1 од 300 белих нехистаноамериканаца. Многи не схватају да је имају. Компликације се чешће јављају код мушкараца и особа са другим медицинским проблемима попут дијабетеса или болести јетре.

Код жена, симптоми се могу појавити тек након менопаузе. То је зато што менструација тежи смањењу нивоа гвожђа у крви.Једном када менструација престане, ниво се може повећати.

Секундарна хемохроматоза

Секундарна хемохроматоза се јавља када накупљање гвожђа потиче из другог здравственог стања, као што је еритропоетска хемохроматоза. Код ове болести, црвене крвне ћелије ослобађају превише гвожђа у тело, јер су превише крхке.

Остали фактори ризика за секундарну хемохроматозу укључују:

• зависност од алкохола
• породична историја дијабетеса, болести срца или болести јетре
• узимање додатака гвожђа или витамина Ц, који могу повећати количину гвожђа које тело апсорбује
• честе трансфузије крви

Дијагностиковање хемохроматозе

Лекар ће:

• питајте о симптомима
• питајте о било којим додацима
• питајте о личној и породичној медицинској историји
• изврши физички испит
• препоручите неке тестове

Симптоми могу наликовати симптомима многих других стања, што отежава дијагнозу. За потврђивање дијагнозе може бити потребно неколико тестова.

Испитивање крви

Тест крви, као што је тест засићења серумског трансферина (ТС), може измерити ниво гвожђа. ТС тест мери колико је гвожђа везано за протеин трансферин, који носи гвожђе у вашој крви.

Тест крви такође може дати идеју о вашој функцији јетре.

Генетско испитивање

ДНК тестирање може показати да ли особа има генетске промене које могу довести до хемохроматозе. Ако постоји породична историја хемохроматозе, ДНК тестирање може бити корисно онима који планирају да оснују породицу.

За тест, здравствени радник може вадити крв или користити брис за прикупљање ћелија из уста.

Биопсија јетре

Јетра је главно место где тело складишти гвожђе. Обично је то један од првих органа оштећених нагомилавањем гвожђа.

Биопсија јетре може показати да ли има превише гвожђа у јетри или је присутно оштећење јетре. Лекар ће вам уклонити комадић ткива из јетре за тестирање у лабораторији.

МРИ тестови

МРИ скенирање и други неинвазивни тестови такође могу измерити ниво гвожђа у телу. Лекар може препоручити МРИ тест уместо биопсије јетре.

Како се лечи хемохроматоза?

Доступно је лечење за управљање високим нивоом гвожђа.

Флеботомија

Главни медицински третман је флеботомија. То укључује узимање крви и гвожђа из тела. Здравствени радник ставља иглу у вену, а крв тече у врећу, као када дајете крв.

У почетку ће се уклонити око 1 литра крви једном или два пута недељно. Када се ниво гвожђа нормализује, можда ће вам требати лечење свака 2 до 4 месеца.

Цхелатион

Друга опција је хелација. Ово је терапија у развоју која може помоћи у управљању нивоом гвожђа, али је скупа и није прва опција лечења.

Лекар може убризгати лекове или вам дати таблете. Хелација помаже вашем телу да избаци вишак гвожђа из урина и столице.

Међутим, могу постојати нежељени ефекти, као што су бол на месту ињекције и симптоми слични грипу.

Хелација може бити погодна за људе са срчаним компликацијама или другим контраиндикацијама за флеботомију.

Које су компликације повезане са хемохроматозом?

Компликације могу настати у органима који складиште вишак гвожђа. Особа са хемохроматозом може имати већи ризик од:

• оштећење јетре, због чега је у неким случајевима неопходна трансплантација јетре
• оштећење панкреаса, што доводи до дијабетеса
• оштећења и болови у зглобовима, попут артритиса
• срчани проблеми, укључујући неправилан рад срца и затајење срца
• промена боје коже
• оштећење надбубрежних жлезда
• проблеми са репродуктивним системом, попут еректилне дисфункције и менструалних неправилности

Рано лечење и активно управљање и праћење нивоа гвожђа могу вам помоћи да избегнете компликације.

Мере животног стила

Мере које вам могу помоћи да управљате здрављем хемохроматозом укључују:

• поседовање годишњих тестова крви за праћење нивоа гвожђа
• избегавање мултивитамина, додатака витамину Ц и суплемената гвожђа
• избегавање алкохола, што може проузроковати додатну штету јетри
• водећи рачуна о избегавању инфекција, на пример, редовним вакцинисањем и поштовањем добрих хигијенских пракси
• вођење дневника нивоа гвожђа за праћење промена
• поштујући сва упутства лекара и присуствујући свим заказивањима
• контактирање лекара ако се симптоми погоршају или промене
• питајте свог доктора о саветовању ако симптоми утичу на ваш квалитет живота

Изгледи

Изгледи за хемохроматозу су различити. Ако се особа лечи пре него што је дошло до оштећења органа, лечење може побољшати изгледе.

Лечење може спречити даље оштећење и може поништити било какву већ присутну штету. Раним лечењем постоје добре шансе за нормалан животни век.