Акутна хепатична порфирија (АХП) укључује губитак хем протеина који помажу у стварању здравих црвених крвних зрнаца. Многи други услови деле симптоме овог поремећаја крви, па тестирање на АХП може потрајати.
Лекар ће вам дијагностиковати АХП након крви, урина и генетског испитивања. Након ваше дијагнозе, поступак лечења и управљања може започети.
Дијагноза АХП може отворити пуно питања. Можда се питате о могућностима лечења и другим корацима које можете предузети да бисте спречили будуће нападе.
Сазнајте више о корацима које ви и ваш лекар можете предузети након дијагнозе АХП.
Дијагноза
Уобичајено је да се АХП у почетку погрешно дијагностикује због мале појаве и широких симптома. Ваш здравствени тим ће користити више тестова за проверу симптома и разматрање акутне дијагнозе хепатичне порфирије.
Тестови укључују:
- тестови урина на порфобилиноген (ПБГ)
- скенирање рачунарском томографијом (ЦТ)
- грудног коша
- ехокардиограм (ЕКГ)
- комплетна крвна слика (ЦБЦ)
- генетско тестирање
Тест ПБГ урина често се сматра најважнијим, јер је ПБГ урина обично повишен током акутног напада.
Дијагноза се често потврђује генетским тестирањем како особе која се тестира, тако и чланова њене породице.
Праћење симптома
Дио доброг плана управљања АХП-ом је разумијевање симптома напада. Ово ће вам помоћи да знате када да поступите пре него што доведе до озбиљних компликација.
Према Националном институту за здравље, јаки болови у стомаку су најчешћи симптом предстојећег напада АХП. Бол се може проширити и на друге делове тела, као што су:
- оружја
- ноге
- назад
АХП напад такође може проузроковати:
- потешкоће са дисањем, као што су пискање или стезање у грлу
- затвор
- тамно обојени урин
- потешкоће са мокрењем
- висок крвни притисак
- повећан пулс или приметно лупање срца
- мучнина
- жеђ која прелази у дехидрацију
- напада или халуцинација
- повраћање
- ослабљени мишићи
Позовите свог доктора ако имате било који од горе наведених симптома. Лекар ће вас можда упутити у болницу на лечење.
Лечење
Превентивне мере су кључне за заустављање АХП напада и побољшање вашег квалитета живота. Лекар ће вероватно преписати синтетичку верзију хема која се зове хемин, а која ће помоћи вашем телу да ствара протеине хемоглобина.
Хеме се издаје на орални рецепт, али се може дати и као ињекција. Хемин ИВ се користе у болницама током напада на АХП.
У зависности од вашег стања, лекар може препоручити следеће опције:
- Суплементи глукозе могу се давати орално као таблете од шећера или интравенозно да би помогли вашем телу да има довољно глукозе за стварање црвених крвних зрнаца.
- Агонист хормона који ослобађа гонадотропин је лек на рецепт који се користи за жене које изгубе хем током менструације.
- Флеботомија је поступак уклањања крви који се користи за уклањање прекомерне количине гвожђа у телу.
- Генске терапије попут гивосирана, које је Управа за храну и лекове (ФДА) одобрила у новембру 2019.
Утврђено је да је гивосиран смањио брзину стварања токсичних нуспроизвода у јетри, што доводи до мање АХП напада.
Избор правих третмана такође захтева редовно тестирање крви. Ваш лекар може измерити хем, гвожђе и друге елементе како би утврдио да ли ваше лечење функционише или су вам потребна нека прилагођавања вашег АХП плана.
Клиничка испитивања
Истраживачи покушавају да идентификују и развију нове третмане попут гивосирана који помажу у управљању овим стањем. Можете размотрити да питате свог доктора о било каквим клиничким испитивањима која би вам могла одговарати.
Ова испитивања могу пружити бесплатно лечење, плус накнаду. Такође можете сазнати више путем ЦлиницалТриалс.гов.
Управљање нападима
Управљање АХП-ом често зависи од управљања окидачима. Али када се напад догоди, важно је потражити лечење и ублажити бол.
АХП напад често захтева хоспитализацију. Тамо ћете можда добити хем интравенозно док се надгледају знаци затајења бубрега или јетре.
Нису сви напади АХП потребни за посету болници. Међутим, екстремним боловима или значајним симптомима вероватно ће бити потребна хитна помоћ.
Ваш лекар може да препише лекове, као што су бета-блокатори за повишен крвни притисак, антиеметик за повраћање или лекове за ублажавање болова, за лечење симптома напада
Уношење промена у начин живота
Иако не постоји одређени план животног стила због којег АХП може нестати, постоје неки АХП покретачи којих бисте требали бити свесни.
Ови укључују:
- једући превише протеина
- пост
- висок унос гвожђа
- лекови за замену хормона
- нискокалорична дијета
- дијете са мало угљених хидрата
- суплементи гвожђа (без рецепта)
- пушење
Стрес и ментално здравље
Имати хроничну болест попут АХП може бити стресно, поготово јер је то ређа болест. Важно је што више управљати стресом.
Иако стрес није директан узрок АХП напада, може повећати ризик за њега.
Порфирије такође могу довести до других стања менталног здравља, као што су:
- анксиозност
- депресија
- хистерија
- фобије
Обавештавајте своје здравствене раднике о свим симптомима менталног здравља које имате, као што су:
- страх
- несаница
- раздражљивост
- губитак интереса за ваше уобичајене активности
Такви симптоми се могу адресирати као део вашег здравственог плана.
Нисте сами у суочавању са симптомима АХП-а, па контактирање других може бити од велике помоћи.
Генетско испитивање
Ако вам је дијагностикована АХП, лекар може препоручити генетско тестирање вашој деци или другим члановима породице.
Ваш лекар може потражити одређене ензиме у јетри како би утврдио да ли су ваши биолошки сродници у ризику од АХП.
Генетско тестирање не може спречити настанак АХП, али може помоћи вољенима да буду у потрази за развојем повезаних симптома.
Одузети
Примање дијагнозе АХП у почетку може бити стресно, али ваш лекар је ту да одговори на сва ваша питања и да буде сигуран да ћете добити најбољи третман.
Изгледи за људе са АХП су добри. Управљање симптомима помоћу третмана и промена начина живота може вам помоћи у обављању свакодневних активности са неколико проблема.
