Цистична фиброза

Шта је цистична фиброза?

Цистична фиброза (ЦФ) је озбиљно генетско стање које узрокује озбиљна оштећења респираторног и дигестивног система. Ова оштећења су често последица накупљања густе, лепљиве слузи у органима.

Најчешће захваћени органи укључују:

• плућа
• панкреаса
• јетра
• црева

Цистична фиброза утиче на ћелије које производе зној, слуз и пробавне ензиме. Обично су те излучене течности танке и глатке попут маслиновог уља. Подмазују различите органе и ткива, спречавајући их да се превише осуше или заразе.

Међутим, код људи са цистичном фиброзом због неисправног гена течности постају густе и лепљиве. Уместо да делују као мазиво, течности зачепљују канале, цеви и пролазе у телу.

То може довести до животних опасности, укључујући инфекције, респираторну инсуфицијенцију и неухрањеност.

Од кључне је важности одмах се лечити од цистичне фиброзе. Рано дијагностиковање и лечење су пресудни за побољшање квалитета живота и продужење очекиваног животног века.

У Сједињеним Државама годишње отприлике 1.000 људи добије дијагнозу цистичне фиброзе. Иако је људима с тим стањем потребна свакодневна нега, они и даље могу да воде релативно нормалан живот и раде или похађају школу.

Тестови скрининга и методе лечења побољшали су се последњих година, тако да многи људи са цистичном фиброзом сада могу да живе у 40-има и 50-има.

Који су симптоми цистичне фиброзе?

Симптоми цистичне фиброзе могу се разликовати у зависности од особе и тежине стања. Старост у којој се симптоми развијају такође се може разликовати.

Симптоми се могу појавити у раној деци, али за осталу децу симптоми могу почети тек након пубертета или чак касније у животу. Како време пролази, симптоми повезани са болешћу могу се побољшавати или погоршавати.

Један од првих знакова цистичне фиброзе је јак слани укус коже. Родитељи деце са цистичном фиброзом поменули су да су окусили ову сланост када су се љубили са децом.

Остали симптоми цистичне фиброзе настају услед компликација које утичу:

• плућа
• панкреаса
• јетра
• други органи жлезде

Респираторни проблеми

Густа, лепљива слуз повезана са цистичном фиброзом често блокира пролазе који проводе ваздух у и из плућа. То може проузроковати следеће симптоме:

• пискање
• упорни кашаљ који ствара густу слуз или флегм
• отежано дисање, посебно приликом вежбања
• поновљене инфекције плућа
• зачепљен нос
• зачепљени синуси

Пробавни проблеми

Ненормална слуз такође може зачепити канале који преносе ензиме које ствара панкреас у танко црево. Без ових дигестивних ензима, црева не могу да апсорбују потребне хранљиве материје из хране. То може резултирати:

• масна столица са смрдљивим мирисом
• затвор
• мучнина
• отечени стомак
• губитак апетита
• слабо дебљање код деце
• успорени раст код деце

Шта узрокује цистичну фиброзу?

Цистична фиброза се јавља као резултат дефекта у ономе што се назива геном „гена за регулацију трансмембранске проводљивости цистичне фиброзе“ или ЦФТР гена. Овај ген контролише кретање воде и соли у ћелије вашег тела и из њих.

Изненадна мутација или промена гена ЦФТР доводи до тога да ваша слуз постане гушћа и лепљивија него што би требало да буде. Ова абнормална слуз се накупља у различитим органима у телу, укључујући:

• црева
• панкреаса
• јетра
• плућа

Такође повећава количину соли у зноју.

Много различитих дефеката може утицати на ЦФТР ген. Тип дефекта повезан је са тежином цистичне фиброзе. Оштећени ген детету се преноси од родитеља.

Да би имало цистичну фиброзу, дете мора наследити по једну копију гена од сваког родитеља.

Ако наследе само једну копију гена, неће развити болест. Међутим, они ће бити носилац оштећеног гена, што значи да ће тај ген моћи да пренесу сопственој деци.

Ко је у ризику од цистичне фиброзе?

Цистична фиброза је најчешћа међу људима северноевропског порекла. Међутим, познато је да се јавља у свим етничким групама.

Људи који имају породичну историју цистичне фиброзе такође су у повећаном ризику јер је то наследни поремећај.

Како се дијагностикује цистична фиброза?

Дијагноза ЦФ захтева клиничке симптоме у складу са ЦФ у најмање једном органском систему и доказе о дисфункцији ЦФТР која се обично заснива на абнормалном тесту хлорида зноја или присуству мутација у ЦФТР гену.

Клинички симптоми нису потребни за новорођенчад идентификована скринингом новорођенчади.

Остали дијагностички тестови који се могу обавити укључују:

Тест имунореактивног трипсиногена (ИРТ)

Тест имунореактивног трипсиногена (ИРТ) стандардни је скрининг тест за новорођенчад који проверава абнормалне нивое протеина званог ИРТ у крви.

Висок ниво ИРТ може бити знак цистичне фиброзе. Међутим, потребно је даље испитивање да би се потврдила дијагноза.

Тест знојног хлорида

Тест за хлорид зноја је најчешће коришћени тест за дијагнозу цистичне фиброзе. Проверава да ли има повећаног нивоа соли у зноју. Тест се врши употребом хемикалије која чини да се кожа зноји када га покрене слаба електрична струја.

Зној се сакупља на блоку или папиру и затим анализира. Дијагноза цистичне фиброзе поставља се ако је зној сланији од нормалног.

Тест спутума

Током теста спутума, лекар узима узорак слузи. Узорак може потврдити присуство плућне инфекције. Такође може показати врсте присутних клица и одредити који антибиотици најбоље делују за лечење.

Грудног коша

Рентген грудног коша користан је у откривању отока у плућима због блокада респираторних пролаза.

ЦТ скенирање

ЦТ скенирање ствара детаљне слике тела помоћу комбинације рендгенских зрака снимљених из различитих праваца.

Ове слике омогућавају лекару да прегледа унутрашње структуре, попут јетре и панкреаса, што олакшава процену степена оштећења органа изазваног цистичном фиброзом.

Тестови плућне функције (ПФТ)

Тестови плућне функције (ПФТ) утврђују да ли плућа раде исправно.

Тестови могу помоћи у мерењу колико се ваздуха може удисати или издахнути и колико добро плућа транспортују кисеоник до остатка тела. Све абнормалности ових функција могу указивати на цистичну фиброзу.

Како се лечи цистична фиброза?

Иако не постоји лек за цистичну фиброзу, постоје различити третмани који могу помоћи у ублажавању симптома и смањењу ризика од компликација.

Лекови

• Антибиотици се могу прописати како би се решили плућне инфекције и спречили да се у будућности догоди још једна инфекција. Обично се дају у облику течности, таблета или капсула. У тежим случајевима, ињекције или инфузије антибиотика могу се давати интравенозно (кроз вену).
• Лекови за разређивање слузи чине слуз тањом и мање лепљивом. Такође вам помажу да искашљате слуз тако да напусти плућа. Ово значајно побољшава функцију плућа.
• Нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ), као што је ибупрофен (Адвил), имају ограничену улогу као средство за смањење упале дисајних путева. Фондација за цистичну фиброзу предлаже употребу високих доза ибупрофена код деце од 6 до 17 година која имају добру функцију плућа. Ибупрофен се не препоручује пацијентима са тежим абнормалностима плућне функције или онима који су старији од 18 година.
• Бронходилататори опуштају мишиће око цеви које доводе ваздух до плућа, што помаже повећању протока ваздуха. Овај лек можете узимати кроз инхалатор или небулизатор.
• Модулатори трансмембранског регулатора проводљивости цистичне фиброзе (ЦФТР) су класа лекова који делују побољшавајући функцију оштећеног гена ЦФТР. Ови лекови представљају важан напредак у лечењу цистичне фиброзе, јер циљају на функцију мутантног гена ЦФТР, а не на његове клиничке последице. Сви пацијенти са цистичном фиброзом треба да се подвргну испитивању гена ЦФТР како би се утврдило да ли носе неку од мутација одобрених за лекове ЦФТР модулатора. Већина доступних података је о пацијентима млађим од 12 година и код пацијената са благом или умереном ЦФ плућном болешћу.

Хируршке процедуре

• Хирургија црева. Ово је хитна операција која укључује уклањање дела црева. Може се извести ради ублажавања зачепљења црева.
• Цев за храњење. Цистична фиброза може ометати варење и спречити апсорпцију хранљивих састојака из хране. Цев за храњење за снабдевање храном може се провући кроз нос или хируршки убацити директно у стомак.
• Двострука трансплантација плућа. Када само медицинско лечење више не може да одржи здравље плућа и физичку функцију, овај поступак може побољшати дужину и квалитет живота особе са цистичном фиброзом.

Предности трансплантације

Већина прималаца трансплантација наводи побољшану снагу и енергију и ослобађање од симптома попут кашља и отежаног дисања.

Иако трансплантација двоструких плућа не може излечити цистичну фиброзу, јер оштећени ген остаје у телу, донаторска плућа не садрже мутирани ген

Физикална терапија грудног коша

Терапија прсима помаже у опуштању густе слузи у плућима, олакшавајући је искашљавање. Обично се изводи један до четири пута дневно.

Уобичајена техника укључује стављање главе преко ивице кревета и пљескање рукама у рукама уз бочне стране груди.

Механички уређаји се такође могу користити за уклањање слузи. Ови укључују:

• тапка за прса, која имитира ефекте пљескања рукама у рукама уз бокове прса
• прслук на надувавање који вибрира великом фреквенцијом да би помогао уклањању слузи у грудима

Кућна нега

Цистична фиброза може спречити црева да апсорбују неопходне хранљиве састојке из хране.

Ако имате цистичну фиброзу, можда ће вам требати више калорија дневно од људи који немају болест. Можда ће вам требати и узимање капсула ензима панкреаса уз сваки оброк.

Ваш лекар може такође препоручити антациде, мултивитамине и дијету са пуно влакана и соли.

Ако имате цистичну фиброзу, требало би да урадите следеће:

• Пијте пуно течности, јер оне могу помоћи у разређивању слузи у плућима.
• Редовно вежбајте како бисте помогли да се олабави слуз у дисајним путевима. Шетња, бициклизам и пливање су одличне могућности.
• Избегавајте дим, полен и буђ кад год је то могуће. Ови иританти могу погоршати симптоме.
• Редовно вакцинишите против грипе и пнеумоније.

Какви су дугорочни изгледи за људе са цистичном фиброзом?

Изгледи за људе са цистичном фиброзом драматично су се побољшали последњих година, углавном захваљујући напретку у лечењу. Данас многи људи са овом болешћу живе у 40-има и 50-има, а у неким случајевима и дуже.

Међутим, не постоји лек за цистичну фиброзу, тако да ће функција плућа временом стално опадати. Настала оштећења плућа могу проузроковати озбиљне проблеме са дисањем и друге компликације.

Како се цистична фиброза може спречити?

Цистична фиброза се не може спречити. Међутим, генетско тестирање треба обавити за парове који имају цистичну фиброзу или који имају рођаке са том болешћу.

Генетско тестирање може утврдити дететов ризик за цистичну фиброзу испитивањем узорака крви или пљувачке од сваког родитеља. Тестови се могу извршити и на вама ако сте трудни и забринути због ризика за бебу.