Полицистична болест бубрега

Шта је полицистична болест бубрега?

Полицистична болест бубрега (ПКД) је наследни поремећај бубрега. Узрокује стварање бубрега испуњених циста. ПКД може оштетити функцију бубрега и на крају проузроковати отказивање бубрега.

ПКД је четврти водећи узрок отказивања бубрега. Људи са ПКД могу такође развити цисте у јетри и друге компликације.

Који су симптоми ПКД?

Многи људи годинама живе са ПКД-ом, а да не осећају симптоме повезане са болешћу. Цисте обично нарасту 0,5 инча или више пре него што особа почне да примећује симптоме. Почетни симптоми повезани са ПКД могу укључивати:

• бол или осетљивост у стомаку
• крв у урину
• учестало мокрење
• болови у боковима
• инфекција уринарног тракта (УТИ)
• камен у бубрегу
• бол или тежина у леђима
• кожа која лако подлива модрице
• бледа боја коже
• умор
• бол у зглобовима
• абнормалности ноктију

Деца са аутосомно рецесивним ПКД могу имати симптоме који укључују:

• висок крвни притисак
• УТИ
• учестало мокрење

Симптоми код деце могу да личе на друге поремећаје. Важно је потражити медицинску помоћ за дете које има било који од горе наведених симптома.

Шта узрокује ПКД?

ПКД се углавном наслеђује. Ређе се развија код људи који имају друге озбиљне проблеме са бубрезима. Постоје три врсте ПКД.

Аутосомно доминантни ПКД

Аутосомно доминантни (АДПКД) понекад се назива и ПКД за одрасле. Према Националној фондацији за бубреге, она чини око 90 посто случајева. Неко ко има родитеља са ПКД-ом има 50 посто шансе да развије ово стање.

Симптоми се обично развијају касније у животу, између 30 и 40 година. Међутим, неки људи симптоме почињу да доживљавају у детињству.

Аутосомно рецесивни ПКД

Аутосомно рецесивни ПКД (АРПКД) је много ређи од АДПКД. Такође се наслеђује, али оба родитеља морају носити ген за болест.

Људи који су носиоци АРПКД-а неће имати симптоме ако имају само један ген. Ако наследе два гена, по један од сваког родитеља, имаће АРПКД.

Постоје четири врсте АРПКД:

• Перинатални облик је присутан при рођењу.
• Неонатални облик се јавља у првом месецу живота.
• Инфантилни облик се јавља када дете има 3 до 12 месеци.
• Јувенилни облик се јавља након што дете напуни 1 годину.

Стечена цистична болест бубрега

Стечена цистична болест бубрега (АЦКД) се не наслеђује. Обично се јавља касније у животу.

АЦКД се обично развија код људи који већ имају друге проблеме са бубрезима. Чешћи је код људи који имају отказивање бубрега или су на дијализи.

Како се дијагностикује ПКД?

Пошто су АДПКД и АРПКД наследни, лекар ће прегледати вашу породичну историју. Они у почетку могу да наруче комплетну крвну слику како би тражили анемију или знакове инфекције и анализу урина како би тражили крв, бактерије или протеине у вашем урину.

Да би дијагностиковао све три врсте ПКД-а, лекар може да користи тестове за обраду слике како би потражио цисте бубрега, јетре и других органа. Сликовни тестови који се користе за дијагнозу ПКД укључују:

• Ултразвук абдомена. Овај неинвазивни тест користи звучне таласе за гледање бубрега на цисте.
• ЦТ абдомена. Овај тест може открити мање цисте у бубрезима.
• МРИ скенирање абдомена. Овај МРИ користи јаке магнете за приказ вашег тела како би визуализовао структуру бубрега и тражио цисте.
• Интравенски пијелограм. Овај тест користи боју како би се ваши крвни судови јасније приказали на рендгену.

Које су компликације ПКД-а?

Поред симптома који се обично јављају код ПКД-а, могу постојати и компликације, јер цисте на бубрезима расту.

Те компликације могу укључивати:

• ослабљена подручја у зидовима артерија, позната као анеуризма аорте или мозга
• цисте на и у јетри
• цисте у панкреасу и тестисима
• дивертикули или врећице или џепови у зиду дебелог црева
• катаракта или слепило
• обољење јетре
• пролапс митралног вентила
• анемија или недовољно црвених крвних зрнаца
• крварење или пуцање циста
• висок крвни притисак
• инсуфицијенција јетре
• камен у бубрегу
• болест срца

Какав је третман за ПКД?

Циљ лечења ПКД је управљање симптомима и избегавање компликација. Контрола високог крвног притиска је најважнији део лечења.

Неке опције лечења могу да укључују:

• лекови против болова, осим ибупрофена (Адвил), који се не препоручује, јер може погоршати болест бубрега
• лекови за крвни притисак
• антибиотици за лечење УТИ
• дијета са мало натријума
• диуретици који помажу уклањању вишка течности из тела
• операција за одвод циста и помоћ у ублажавању нелагодности

2018. године, Управа за храну и лекове одобрила је лек под називом толваптан (бренд Јинаркуе) као третман за АДПКД. Користи се за успоравање напредовања опадања бубрега.

Један од озбиљних потенцијалних нежељених ефеката толваптана је озбиљно оштећење јетре, па ће лекар редовно надгледати здравље јетре и бубрега док је на овом леку.

Са напредним ПКД-ом који узрокује бубрежну инсуфицијенцију, можда ће бити потребна дијализа и трансплантација бубрега. Можда ће бити потребно уклонити један или оба бубрега.

Суочавање и подршка за ПКД

Дијагноза ПКД може значити промене и разматрања за вас и вашу породицу. Можете добити низ емоција када добијете дијагнозу ПКД и док се прилагођавате животу са тим стањем.

Обраћање мрежи подршке породици и пријатељима може бити корисно.

Можда ћете желети и да се обратите дијететичару. Могу вам препоручити дијететске кораке који ће вам помоћи да одржите низак крвни притисак и смањите рад бубрега, који морају филтрирати и уравнотежити ниво електролита и натријума.

Постоји неколико организација које пружају подршку и информације људима који живе са ПКД:

• Фондација ПКД има поглавља широм земље за подршку онима који имају ПКД и њиховим породицама. Посетите њихову веб страницу да бисте пронашли поглавље у својој близини.
• Национална бубрежна фондација (НКФ) нуди едукацију и групе за подршку бубрежним болесницима и њиховим породицама.
• Америчко удружење бубрежних пацијената (ААКП) бави се заговарањем заштите права бубрежних пацијената на свим нивоима власти и осигуравајућим организацијама.

Такође можете разговарати са нефрологом или локалном клиником за дијализу да бисте пронашли групе за подршку у вашем подручју. Не бисте требали бити на дијализи да бисте приступили тим ресурсима.

Ако нисте спремни или немате времена да посетите групу за подршку, свака од ових организација има на располагању мрежне ресурсе и форуме.

Репродуктивна подршка

Будући да ПКД може бити наследно стање, лекар може препоручити посету генетском саветнику. Они вам могу помоћи да утврдите мапу историје болести ваше породице у односу на ПКД.

Генетичко саветовање може бити опција која вам може помоћи да извагате важне одлуке, као што је вероватноћа да ваше дете има ПКД.

Отказивање бубрега и могућности трансплантације

Једна од најозбиљнијих компликација ПКД-а је отказивање бубрега. Тада бубрези више нису у стању да:

• филтрирати отпадне производе
• одржавати равнотежу течности
• одржавати крвни притисак

Када се то догоди, ваш лекар ће разговарати са вама о могућностима које могу укључивати трансплантацију бубрега или дијализу да би деловали као вештачки бубрези.

Ако вас је лекар ставио на листу за трансплантацију бубрега, неколико је фактора који одређују ваш смештај. Ту спадају ваше целокупно здравље, очекивано преживљавање и време на дијализи.

Такође је могуће да би вам пријатељ или рођак могао донирати бубрег. Будући да људи могу да живе са само једним бубрегом са релативно мало компликација, ово може бити опција за породице које имају добровољног даваоца.

Одлука о трансплантацији бубрега или донирању бубрега особи која има бубрежну болест може бити тешка. Разговор са нефрологом може вам помоћи да измерите могућности. Такође можете да питате који лекови и третмани могу да вам помогну да у међувремену живите што боље.

Према Универзитету у Ајови, просечна трансплантација бубрега омогућиће рад бубрега од 10 до 12 година.

Каква је перспектива за људе са ПКД?

За већину људи, ПКД се временом полако погоршава. Процењује се да ће 50 процената људи са ПКД доживети отказивање бубрега до 60. године, према Националној фондацији за бубреге.

Овај број се повећава на 60 процената до 70. године. Будући да су бубрези тако важни органи, њихов отказ може почети да утиче на друге органе, попут јетре.

Правилна медицинска нега може вам помоћи да годинама управљате симптомима ПКД-а. Ако немате других медицинских стања, можда ћете бити добар кандидат за трансплантацију бубрега.

Такође, можете размотрити разговор са генетским саветником ако имате породичну историју ПКД-а и ако планирате да имате децу.