Преглед
Аутосомно доминантна полицистична болест бубрега (АДПКД) је наследно генетско стање. То значи да се може пренијети са родитеља на дете.
Ако имате родитеља са АДПКД, можда сте наследили генетску мутацију која узрокује болест. Приметни симптоми болести могу се појавити тек касније у животу.
Ако имате АДПКД, постоји шанса да ће се код сваког детета такође развити стање.
Скрининг за АДПКД омогућава рану дијагнозу и лечење, што може смањити ризик од озбиљних компликација.
Читајте даље да бисте сазнали више о породичном скринингу за АДПКД.
Како функционише генетско тестирање
Ако имате познату породичну историју АДПКД, лекар ће вам можда саветовати да размотрите генетско тестирање. Ово тестирање може вам помоћи да сазнате да ли сте наследили генетску мутацију за коју се зна да је узрочник болести.
Да бисте спровели генетско тестирање на АДПКД, лекар ће вас упутити код генетичара или генетског саветника.
Питаће вас о породичној медицинској историји како би сазнали да ли је генетско тестирање прикладно. Такође вам могу помоћи да сазнате више о потенцијалним предностима, ризицима и трошковима генетског тестирања.
Ако одлучите да наставите са генетским тестирањем, здравствени радник ће узети узорак ваше крви или пљувачке. Послаће овај узорак у лабораторију за генетско секвенцирање.
Ваш генетичар или генетски саветник може вам помоћи да разумете шта значе ваши резултати испитивања.
Препоруке за чланове породице
Ако је некоме у вашој породици дијагностикован АДПКД, обавестите свог лекара.
Питајте их да ли бисте ви или неко дете које имате требали размотрити могућност скрининга на болест. Они могу препоручити сликовне тестове као што су ултразвук (најчешћи), ЦТ или МРИ, тестови крвног притиска или тестови урина како би се проверили знаци болести.
Ваш лекар такође може вас и чланове ваше породице упутити генетичару или генетском саветнику. Они вам могу помоћи да процените шансе да ћете ви или ваша деца развити болест. Такође вам могу помоћи да измерите потенцијалне користи, ризике и трошкове генетског тестирања.
Трошкови скрининга и тестирања
Према трошковима испитивања који су пружени у оквиру ране студије на тему АДПКД, чини се да се трошкови генетског тестирања крећу од 2.500 до 5.000 америчких долара.
Разговарајте са својим здравственим радником за више информација о конкретним трошковима тестирања који ће вам можда затребати.
Скрининг за анеуризму мозга
АДПКД може проузроковати разне компликације, укључујући анеуризме мозга.
Анеуризма мозга настаје када се крвни суд у вашем мозгу абнормално испупчи. Ако се анеуризма поцепа или пукне, може проузроковати потенцијално животно опасно крварење из мозга.
Ако имате АДПКД, питајте свог доктора да ли треба да будете прегледани због анеуризми мозга. Вероватно ће вас питати о вашој личној и породичној медицинској историји главобоља, анеуризми, крварења у мозгу и можданог удара.
У зависности од ваше историје болести и других фактора ризика, лекар вам може саветовати да будете прегледани због анеуризми. Скрининг се може обавити тестовима за снимање, попут магнетне резонанчне ангиографије (МРА) или ЦТ скенирања.
Лекар вам такође може помоћи да сазнате више о потенцијалним знацима и симптомима мождане анеуризме, као и о другим потенцијалним компликацијама АДПКД-а, које вам могу помоћи да препознате компликације ако се појаве.
Генетика АДПКД
АДПКД је узрокован мутацијама гена ПКД1 или ПКД2. Ови гени дају вашем телу упутства за производњу протеина који подржавају правилан развој и функцију бубрега.
Око 10 процената случајева АДПКД узроковано је спонтаном генетском мутацијом код некога ко нема породичну историју болести. У преосталих 90 посто случајева, људи са АДПКД наследили су абнормалну копију гена ПКД1 или ПКД2 од родитеља.
Свака особа има две копије гена ПКД1 и ПКД2, са по једном копијом сваког гена наслеђеног од сваког родитеља.
Особа треба да наследи само једну абнормалну копију гена ПКД1 или ПКД2 да би развила АДПКД.
То значи да ако имате једног родитеља са болешћу, имате 50 одсто шансе да наследите копију погођеног гена и развијете такође АДПКД. Ако имате двоје родитеља са болешћу, ризик од развоја овог стања је повећан.
Ако имате АДПКД, а ваш партнер нема, ваша деца ће имати 50 посто шансе да наследе погођени ген и развију болест. Ако и ви и ваш партнер имате АДПКД, шансе ваше деце за развој болести се повећавају.
Ако ви или ваше дете имате две копије погођеног гена, то може довести до тежег случаја АДПКД.
Када мутирана копија гена ПКД2 узрокује АДПКД, она тежи да изазове мање тешки случај болести него када мутација гена ПКД1 изазове стање.
Рано откривање АДПКД
АДПКД је хронична болест која узрокује стварање циста у бубрезима.
Можда нећете приметити никакве симптоме док цисте не постану бројне или довољно велике да изазову бол, притисак или друге симптоме.
До тог тренутка болест већ узрокује оштећење бубрега или друге потенцијално озбиљне компликације.
Пажљиви скрининг и тестирање могу помоћи вама и вашем лекару да откријете и лечите болест пре него што се појаве озбиљни симптоми или компликације.
Ако имате породичну историју АДПКД, обавестите свог лекара. Могу вас упутити код генетичара или генетског саветника.
Након процене ваше историје болести, лекар, генетичар или генетски саветник може препоручити једно или више од следећег:
- генетско тестирање ради провере генетских мутација које узрокују АДПКД
- сликовни тестови за проверу циста у бубрезима
- праћење крвног притиска ради провере високог крвног притиска
- тестови урина за проверу знакова болести бубрега
Ефикасни скрининг може омогућити рану дијагнозу и лечење АДПКД, што може помоћи у спречавању отказивања бубрега или других компликација.
Ваш лекар ће вероватно препоручити друге врсте текућих тестова за надгледање како би проценио ваше целокупно здравље и тражио знаке да АДПКД можда напредује. На пример, могу вам саветовати рутинске тестове крви за надгледање здравља ваших бубрега.
За понети
Већина случајева АДПКД развија се код људи који су наследили генетску мутацију од једног од родитеља. Заузврат, људи са АДПКД могу потенцијално пренети мутацијски ген на своју децу.
Ако имате породичну историју АДПКД, лекар може препоручити тестове за снимање, генетско тестирање или обоје за тестирање на болест.
Ако имате АДПКД, лекар вам може препоручити и скрининг ваше деце због стања.
Ваш лекар може такође препоручити рутински скрининг за компликације.
Разговарајте са својим лекаром да бисте сазнали више о скринингу и тестирању на АДПКД.
