Све што треба да знате о наследном ангиоедему

Наследни ангиоедем (ХАЕ) ретко је генетско стање које се јавља код породица. Процењује се да погађа 1 на 50 000 до 150 000 људи широм света.

ХАЕ изазива „нападе“ или епизоде ​​јаког отока. Овај оток ће највероватније утицати на ваше лице, шаке, стопала и гениталије. Такође може утицати на ваш гастроинтестинални тракт, дисајне путеве или друге делове тела, што може бити опасно по живот.

Одвојите тренутак да сазнате више о овом стању, укључујући опције лечења, окидаче и још много тога.

Лечење

Два су главна циља лечења ХАЕ: ублажити симптоме напада и смањити учесталост тих напада.

Лечење симптома

За лечење акутног напада симптома ХАЕ, лекар вам може прописати један од следећих лекова:

• Инхибитори Ц1, као што су Беринерт или Руцонест
• екаллантид (Калбитор)
• икатибант (Фиразир)

Ови лекови се понекад називају третманима на захтев. Лекар вам може помоћи да научите када и како их користити.

Ако имате проблема са дисањем током напада, требало би да користите лекове на захтев ако су доступни. Затим контактирајте 911 или идите на одељење за хитне случајеве ради накнадне неге.

Да би лечио озбиљне потешкоће са дисањем, лекар ће можда морати да изврши медицински поступак попут интубације или трахеотомије да би вам отворио дисајне путеве.

Спречавање симптома

Да би смањио учесталост напада, лекар вам може прописати један од следећих лекова:

• Инхибитори Ц1, као што су Цинризе или Хаегарда
• ланаделумаб-флио (Такхзиро)
• андрогена хормонска терапија, као што је даназол
• у неким случајевима антифибринолитички лекови, попут епсилон аминокапроичне киселине (амикар) или транексаминске киселине (листеда, циклокапрон)

Лекар ће вас такође можда подстаћи да промените начин живота како бисте ограничили изложеност одређеним покретачима. На пример, смањење емоционалног стреса може помоћи у спречавању епизода симптома.

Слике

Симптоми

Симптоми ХАЕ се обично јављају у детињству или адолесценцији.

Током напада можете искусити било који од следећих симптома:

• отицање лица, руку, стопала, гениталија или других делова тела
• болови у стомаку, мучнина, повраћање или дијареја због отока гастроинтестиналног тракта
• отежано гутање, говор или дисање ако оток утиче на дисајне путеве

Отприлике трећина људи са ХАЕ развије осип. Није свраб или бол.

Ако се појаве отоци у дисајним путевима, то може проузроковати потенцијално опасне проблеме са дисањем по живот. Важно је одмах се лечити и потражити хитне службе.

Врсте

Постоје три главне врсте ХАЕ. Свака врста је узрокована различитим генетским мутацијама.

Све три генетске мутације узрокују да ваше тело производи превише брадикинина, протеинског фрагмента који помаже у упали.

Брадикинин покреће промене на зидовима крвних судова због којих постају пропуснији или пропусни.

Ово омогућава да вишак течности исцури из крвних судова у друга ткива, што резултира отоком.

Тип 1

ХАЕ типа 1 чини око 85 процената свих случајева ХАЕ.

То је узроковано мутацијама у СЕРПИНГ1 ген. Овај ген говори вашем телу како да произведе инхибитор Ц1, протеин који ограничава производњу брадикинина.

Ако имате генетске мутације које узрокују ХАЕ типа 1, ваше тело неће произвести довољно Ц1 инхибитора.

Тип 2

ХАЕ типа 2 чини око 15 процената свих случајева ХАЕ.

Слично типу 1, узрокован је мутацијама у СЕРПИНГ1 ген.

Ако имате генетске мутације које узрокују ХАЕ типа 2, ваше тело ће произвести Ц1 инхибитор који не ради правилно.

Тип 3

ХАЕ типа 3 је врло ретка. Тачан узрок није увек познат, али неки случајеви су резултат мутација у Ф12 ген.

Овај ген даје вашем телу упутства за стварање фактора коагулације КСИ, протеина који игра улогу у производњи брадикинина.

Ако наследите генетске мутације које узрокују ХАЕ типа 3, ваше тело ће произвести преактивни фактор коагулације КСИИ.

Окидачи

Ако имате ХАЕ, можда ћете открити да одређени покретачи узрокују да се епизоде ​​симптома развијају или погоршавају.

Уобичајени покретачи укључују:

• физичке повреде
• стоматолошке процедуре или хируршка интервенција
• вирусне инфекције
• емоционални стрес

Такође се могу јавити епизоде ​​симптома без познатог покретача.

Изгледи

Према недавним истраживањима, просечни животни век људи са ХАЕ једнак је као и општа популација.

ХАЕ може проузроковати потешкоће са дисањем по живот ако отекнете дисајне путеве. Када се то догоди, неопходно је одмах се лечити.

Ако се током епизоде ​​симптома појаве потешкоће са дисањем, узмите лекове на захтев ако их имате при руци. Затим позовите 911 или идите право у хитну службу.

Дијагноза

Неки од симптома ХАЕ слични су симптомима других стања. На пример, алергијске реакције такође могу изазвати отицање, гастроинтестиналне симптоме и потешкоће са дисањем.

Да би дијагностиковао узрок симптома, лекар ће прво обавити темељну клиничку процену и питати вас о вашој личној и породичној медицинској историји.

Ако ваш лекар сумња да ваше симптоме изазива ХАЕ, наредиће тестове крви како би проверили ниво одређених протеина у вашој крви. Такође могу наложити генетско тестирање како би проверили одређене генетске мутације.

ХАЕ је узрокован генетским мутацијама које се могу пренијети са родитеља на дијете. То значи да се то стање обично одвија у породицама.

Међутим, спонтане мутације могу изазвати развој болести код људи који немају породичну историју болести.

Промене животног стила

Ако имате ХАЕ, ограничавање изложености окидачима може помоћи у спречавању напада симптома. Одређене промене начина живота могу вам такође помоћи да управљате физичким, емоционалним и социјалним ефектима стања.

На пример, могло би вам помоћи да:

• Припремите се за стоматолошки рад или операцију. Ако имате заказан стоматолошки рад или друге медицинске поступке, обавестите свог лекара. Они могу да препишу лекове како би смањили ризик од напада симптома.
• Пажљиво планирајте путовања. Пре него што отпутујете због посла или задовољства, сазнајте где и како можете добити помоћ у случају нужде. Размислите о избегавању путовања у подручја у којима је здравствена нега тешко доступна.
• Предузмите кораке за ограничавање и ублажавање емоционалног стреса. Покушајте да не преузимате више обавеза на послу или код куће него што можете удобно да водите. Настојте да одвојите време за активности за ублажавање стреса, као што су јога, читање или квалитетно време са вољенима.
• Ако је потребно, састаните се са специјалистом за ментално здравље. Живот са ретким стањем попут ХАЕ може утицати на ваше ментално здравље. Специјалиста за ментално здравље може вам помоћи да развијете стратегије суочавања и план лечења ако је потребно.
• Придружите се групи за подршку. Повезивање са другим људима који живе са ХАЕ може вам пружити осећај социјалне и емоционалне подршке. Можда ћете такође моћи да делите практичне савете за управљање ХАЕ.

Ако вам је тешко да управљате физичким, емоционалним или социјалним ефектима ХАЕ, обавестите лекара или друге чланове здравственог тима.

Они могу прилагодити ваш план лечења, понудити савете за управљање болестима или вас упутити на друге изворе подршке у вашој заједници.

За понети

Без лечења, ХАЕ тежи да изазове честе нападе симптома. Лечење може помоћи у ублажавању акутних симптома и смањењу учесталости напада. Ово може побољшати ваше физичко и ментално здравље, а истовремено вам омогућава да водите пуни живот са ХАЕ.

Разговарајте са својим лекаром или другим члановима здравственог тима да бисте сазнали више о потенцијалним могућностима лечења ХАЕ.