Фриедреицхова атаксија је ретка генетска болест која узрокује потешкоће у ходу, губитак осећаја у рукама и ногама и поремећен говор. Такође је позната и као спиноцеребеларна дегенерација.
„Атаксија“ значи недостатак реда. Постоји низ врста атаксије са низом узрока. Болест узрокује оштећења делова вашег мозга и кичмене мождине, а такође може да захвати и ваше срце.
Фриедреицхова атаксија погађа приближно 1 на сваких 40 000 људи. Иако не постоји лек за Фриедреицхову атаксију, постоји неколико третмана који ће вам помоћи да се изборите са симптомима.
Који су симптоми Фриедреицхове атаксије?
Фриедреицхова атаксија се може дијагностиковати између 2. године и раних 50-их година, али најчешће се дијагностикује између 10. и 15. године.
Потешкоће са ходањем су најчешћи почетни симптом стања. Остали симптоми укључују:
- промене вида
- губитак слуха
- слаби мишићи
- недостатак рефлекса у ногама
- лоша координација или недостатак координације
- говорни проблеми
- нехотични покрети очију
- деформације стопала, попут стопала
- потешкоће у осећању вибрација у ногама и стопалима
Многи људи са овим стањем такође имају неки облик срчаних болести. Отприлике 75 посто људи са Фриедреицховом атаксијом има срчане абнормалности. Најчешћи тип је хипертрофична кардиомиопатија, задебљање срчаног мишића.
Симптоми болести срца могу укључивати лупање срца, бол у грудима, вртоглавицу, вртоглавицу или отежано дисање. Фриедреицхова атаксија је такође повезана са већим ризиком од развоја дијабетеса.
Шта узрокује Фриедреицхову атаксију?
Фриедреицхова атаксија је генетски поремећај који је наслеђен од оба родитеља такозваним „аутосомно рецесивним преносом“. Болест је повезана са геном који се назива ФКСН. Обично ће овај ген довести до тога да ваше тело произведе до 33 копије одређене секвенце ДНК.
Код људи са Фриедреицховом атаксијом, ова секвенца се може поновити 66 до преко 1000 пута, према америчкој Националној библиотеци медицине'с Генетицс Хоме Референце.
Када производња ове ДНК секвенце измакне контроли, може доћи до озбиљног оштећења церебелума мозга и кичмене мождине.
Људи са породичном историјом Фриедреицхове атаксије су у већем ризику да наследе ову болест. Ако се дефектни ген преноси само од једног родитеља, особа постаје носилац болести, али обично нема симптоме.
Како се дијагностикује Фриедреицхова атаксија?
Лекар ће прегледати вашу медицинску историју и обавити комплетан физички преглед. Ово ће укључивати детаљан неуромускуларни преглед.
Испит ће се фокусирати на проверу проблема са нервним системом. Знаци оштећења укључују лошу равнотежу, недостатак рефлекса и недостатак осећаја у рукама и ногама који се могу проширити на друге делове тела, укључујући зглобове.
Ваш лекар може такође наручити ЦТ или МРИ скенирање. Ови тестови пружају слике вашег мозга и кичмене мождине које помажу у искључивању других неуролошких стања. Могли бисте такође редовно снимати рендген главе, кичме и грудног коша.
Генетско тестирање може показати да ли имате дефектни ген за фратаксин који узрокује Фриедреицхову атаксију.
Ваш лекар може такође да нареди електромиографију за мерење електричне активности у мишићним ћелијама. Може се урадити студија проводљивости нерва како би се видело колико брзо ваши живци шаљу импулсе.
Ваш лекар ће можда желети да имате преглед ока како бисте проверили да ли на очном нерву постоје знаци оштећења. Поред тога, лекар може да уради ехокардиограме и електрокардиограме за дијагнозу болести срца.
Како се лечи Фриедреицхова атаксија?
Фриедреицхова атаксија се не може излечити. Уместо тога, лекар ће лечити основне услове и симптоме. Физичка терапија и говорна терапија могу вам помоћи да функционишете. Можда ће вам требати и помагала за ходање која ће вам помоћи да се крећете.
Заграде и други ортопедски уређаји или хируршка интервенција могу бити потребни ако развијете закривљену кичму или проблеме са стопалима. Лекови се могу користити за лечење болести срца и дијабетеса.
Какви су дугорочни изгледи за Фриедреицхову атаксију?
Временом се Фриедреицхова атаксија погоршава. Отприлике 15 до 20 година након појаве симптома, многи људи са Фриедреицховом атаксијом морају се ослонити на инвалидска колица. Они који су поодмакли атаксију можда уопште неће моћи да се заобиђу.
Болести срца су водећи узрок смрти међу људима са Фриедреицховом атаксијом. Обично постане фаталан у раној одраслој доби. Људи са благим симптомима атаксије углавном живе дуже.
Каснија Фриедреицхова атаксија, која се јавља када се поремећај појави у доби од 25 година или више, обично је блажа и карактерише га спорији пад.
Фриедреицхова атаксија доводи до дијабетеса код око 10 процената људи који га имају. Остале компликације укључују срчану инсуфицијенцију, сколиозу и потешкоће у варењу угљених хидрата.
Може ли се Фриедреицхова атаксија спречити?
Не постоји начин да се спречи Фриедреицхова атаксија. Пошто је стање наследно, препоручује се генетско саветовање и скрининг ако имате болест и планирате да имате децу.
Саветник вам може дати процену шанси вашег детета да има болест или носи ген без показивања симптома.
