Све што треба да знате о АДПКД

Аутосомно доминантна полицистична болест бубрега (АДПКД) је хронично стање које узрокује раст циста у бубрезима.

Национални институт за дијабетес и дигестивне и бубрежне болести извештава да погађа приближно 1 од 400 до 1.000 људи.

Прочитајте да бисте сазнали више о томе:

• симптоми
• узроци
• третмани

Симптоми АДПКД

АДПКД може изазвати различите симптоме, укључујући:

• главобоља
• болови у леђима
• бол у боковима
• крв у урину
• повећана величина стомака
• осећај ситости у стомаку

Симптоми се често развијају у одраслој доби, између 30 и 40 година, мада се могу јавити и у поодмаклим годинама. У неким случајевима симптоми се јављају у детињству или адолесценцији.

Симптоми овог стања се временом погоршавају.

Лечење АДПКД

Не постоји познати лек за АДПКД. Међутим, доступни су третмани који помажу у управљању болешћу и потенцијалним компликацијама.

Да би успорио развој АДПКД, лекар вам може прописати толваптан (Јинаркуе).

То је једини лек који је Управа за храну и лекове (ФДА) одобрила посебно за лечење АДПКД. Овај лек може помоћи у одлагању или спречавању отказивања бубрега.

У зависности од вашег специфичног стања и потреба за лечењем, ваш лекар такође може да дода једно или више од следећег у ваш план лечења:

• промене начина живота које помажу у снижавању крвног притиска и унапређењу здравља бубрега
• лекови који помажу у смањењу крвног притиска, ублажавању болова или лечењу инфекција које се могу јавити у бубрезима, уринарном тракту или другим областима
• операција уклањања циста које узрокују озбиљне болове
• пијење воде током целог дана и избегавање кофеина да успори раст циста (истраживачи проучавају како хидратација утиче на АДПКД)
• једући мање порције висококвалитетних протеина
• ограничавање соли или натријума у ​​вашој исхрани
• избегавајући превише калијума и фосфора у вашој исхрани
• ограничавање конзумације алкохола

Управљање АДПКД-ом и придржавање плана лечења може бити изазов, али је од виталног значаја за успоравање напредовања болести.

Ако вам лекар препише толваптан (Јинаркуе), мораћете редовно да обављате тестове да бисте проценили здравље јетре, јер лекови могу да изазову оштећење јетре.

Ваш лекар ће такође пажљиво надгледати здравље ваших бубрега како би утврдио да ли је стање стабилно или напредује.

Ако се развије отказивање бубрега, мораћете да примите дијализу или трансплантацију бубрега како бисте надокнадили губитак функције бубрега.

Разговарајте са својим лекаром да бисте сазнали више о могућностима лечења, укључујући потенцијалне користи, ризике и трошкове различитих приступа лечењу.

Нежељени ефекти лечења АДПКД

Већина лекова за које лекар може сматрати да помажу у лечењу или управљању АДПКД-ом носе одређени ризик од нежељених ефеката.

На пример, Јинаркуе може проузроковати прекомерну жеђ, често мокрење, ау неким случајевима и озбиљна оштећења јетре. Постоје извештаји о акутној инсуфицијенцији јетре која захтева трансплантацију јетре код особа које узимају Јинаркуе.

Остали третмани који циљају специфичне симптоме АДПКД такође могу изазвати нежељене ефекте. Да бисте сазнали више о потенцијалним нежељеним ефектима различитих третмана, обратите се свом лекару.

Ако мислите да сте можда развили нежељене ефекте током лечења, одмах обавестите лекара. Они могу препоручити промене вашег плана лечења.

Ваш лекар ће такође вероватно наручити рутинске тестове док се подвргавате одређеним третманима како бисте проверили знаке оштећења јетре или друге нежељене ефекте.

Скрининг за АДПКД

Полицистична болест бубрега (ПКД) је генетски поремећај.

ДНК тестирање је доступно, а постоје две различите врсте тестова:

• Испитивање везе гена. Овај тест анализира одређене маркере у ДНК чланова породице који имају ПКД. Потребни су вам узорци крви као и неколико чланова породице на које ПКД утиче и на које то не утиче.
  
• Анализа директне мутације / секвенцирање ДНК. Овај тест захтева само један узорак од вас. Директно анализира ДНК гена ПКД.

Дијагноза АДПКД

Да би дијагностиковао АДПКД, лекар ће вас питати о:

• ваши симптоми
• лична историја болести
• породична медицинска историја

Они могу наручити ултразвук или друге тестове за снимање како би проверили цисте и друге потенцијалне узроке ваших симптома.

Они такође могу наручити генетско тестирање како би сазнали да ли имате генетску мутацију која узрокује АДПКД. Ако имате погођени ген, а имате и децу, они ће их можда подстаћи и на генетско тестирање.

Узроци АДПКД

АДПКД је наследно генетско стање.

У већини случајева резултат је мутације или гена ПКД1 или гена ПКД2.

Да би развио АДПКД, особа мора имати једну копију погођеног гена. Типично наслеђују погођени ген од једног од родитеља, али у ретким случајевима генетска мутација може доћи спонтано.

Ако имате АДПКД, а ваш партнер га нема и одлучите да заснујете породицу заједно, ваша деца би имала 50 посто шансе да развију болест.

Компликације

Стање вас такође доводи у ризик од компликација, као што су:

• висок крвни притисак
• инфекције мокраћних путева
• цисте на јетри или панкреасу
• абнормални срчани вентили
• мождана анеуризма
• инсуфицијенција бубрега

Очекивано трајање живота и изгледи

Очекивани животни век и изгледи са АДПКД зависе од неколико фактора, укључујући:

• специфична генетска мутација која узрокује АДПКД
• било какве компликације које развијете
• третмани које добијате и колико се блиско придржавате свог плана лечења
• ваше целокупно здравље и начин живота

Разговарајте са својим лекаром да бисте сазнали више о вашем стању и изгледима. Када се АДПКД рано дијагностикује и ефикасно њиме управља, већа је вероватноћа да ће људи моћи да одржавају пуни, активан живот.

На пример, многи људи са АДПКД који и даље раде када им се постави дијагноза могу да наставе каријеру.

Вежбање здравих навика и придржавање плана лечења који препоручује лекар може вам помоћи да спречите компликације и да дуже одржите бубреге здравијима.